Esclerose Múltipla

Conheça os fatores genéticos da Esclerose Múltipla

Novas descobertas podem aumentar eficácia dos tratamentos

A primeira evidência de que a Esclerose Múltipla poderia ser desencadeada via contribuição genética foi confirmada em 1972, quando a equipe de Jersild e cols. citado por Tilbery4 (p.32), descobriu que havia uma relação entre alelos do histocampatibility leukocyte antigen (HLA) e a doença. Naquela oportunidade foram identificados mais de 200 genes suspeitos na região HLA.

Posteriormente, outras pesquisas semelhantes foram realizadas, tais como:

Conheça os fatores genéticos da Esclerose Múltipla

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• Descoberta do gene IL7R: em 2007, um estudo coordenado por Jonathan Haines da Universidade Vanderbilt, que envolveu a análise do DNA de mais de 20 mil pessoas, demonstrou que o receptor da interleucina 7 (gene IL7R) era mais frequente em pacientes com Esclerose Múltipla. No mesmo ano, os pesquisadores Jan Hillert do Instituto Karolinska e David Hafler da Universidade Harvard, confirmaram a experiência;

• Descoberta de 57 fatores genéticos: em 2011, uma pesquisa realizada por cientistas das universidades de Oxford e Cambridge, na qual foram analisados o DNA de um grupo de 10 mil pacientes com Esclerose Múltipla e de um grupo de controle com mais 15 mil pessoas saudáveis, resultou na confirmação de 23 genes que já eram conhecidos, na identificação de 29 novas variações genéticas e na suspeita de mais 5 fatores genéticos que podem aumentar o risco de uma pessoa contrair a Esclerose Múltipla em algum período da vida. Em 80% destes casos, os genes identificados são imunológicos, o que reforça a tese de que a Esclerose Múltipla é uma doença autoimune em que o sistema de defesa do corpo ataca o próprio corpo.

Estas descobertas levam à reflexão de que a interação entre tantos genes poderia explicar a multiplicidade de condições clínicas associadas aos pacientes portadores da enfermidade.

Há de se dizer que a identificação dos genes por si não confirma que uma pessoa desenvolverá a doença. Isso só ocorreria se uma pessoa geneticamente predisposta vivenciasse determinados fatores ambientais de risco à Esclerose Múltipla como baixa exposição à luz solar, contato com agentes infecciosos, entre outros.

Vale a pena comentar que dado que existe uma predisposição genética para a doença, familiares de pacientes com esclerose múltipla carregam um risco aumentado de desenvolver a doença. Em irmãos gêmeos idênticos, o risco é de pouco menos de 30%. Já em irmãos gêmeos bivitelínicos ou não-idênticos, o risco cai para menos de 5%, irmãos não gêmeos 2,5%. E o risco vai caindo conforme o grau de parentesco.

Portanto, apesar de aumentar o risco para familiares, o risco continua muito baixo para filhos de pacientes com esclerose múltipla, não existindo nenhuma restrição quanto a ter filhos para esses pacientes.

Enfim, com a descoberta e aprimoramento dessa concepção genética da doença, o tratamento torna-se cada vez mais personalizado e eficaz, o que é uma excelente notícia aos pacientes com Esclerose Múltipla.

Até breve!

Dr. Guilherme Sciascia do Olival
CRM 135992

Bibliografia
1. BRIGGS, Helen. Genetic clues to what triggers MS. BBC News, 2011.
2. MENICONI, Tadeu. Pesquisa genética vê características desconhecidas da Esclerose Múltipla. São Paulo: G1, 2011.
3. MENTE E CÉREBRO. Fatores genéticos da Esclerose Múltipla são descobertos. Scientific American, 2007.
4. TILBERY, Charles Peter. Esclerose Múltipla no Brasil: aspectos clínicos e terapêuticos. São Paulo: Editora Atheneu, 2005.

'Conheça os fatores genéticos da Esclerose Múltipla' há 2 comentários

  1. 5 de março de 2016 @ 12:55

    Bom dia, gostaria de saber como marcar uma consulta com o Dr. Guilherme.
    Minha filha foi recem diagnosticada com esclerose múltipla, o Médico deu o diagnóstico em dois dias, com base só na ressonância porque is outros exames dela esta tudo normal até o licor da coluna está normal, já deu pulso de cortisona, e já pediu o remedio Interferon para ela de aplicar 3vezes por semana, ela só reclamou de uma dormência no pé direito.
    Vi as matérias publicadas pelo Dr. Guilherme e gostaria muito de marcar uma consulta com ele. Não tem problema que moro longe vou até o consultório dele,
    Por favor me ajude.

    • 20 de abril de 2016 @ 19:27

      Ola Rosangela, será um prazer atende-la. O telefone é 011 30521895, minha secretária é a Antonia que terá o maior prazer em atendê-la e tirar suas dúvidas.

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